Filharmonia na czerwono w Dzień Świadomości Zespołu Delecji 22q11

22 listopada to Międzynarodowy Dzień Świadomości o Zespole Delecji 22q11. W tym roku także obiekty w Polsce, w tym Filharmonia w Szczecinie, dołączają do akcji. Podświetlone na czerwono będzie można także podziwiać m.in.: Bramę Brandenburską w Berlinie, Torre Glories w Barcelonie, szpital dziecięcy w Filadelfii (CHOP) Ratusz (Cityhall) w Dublinie, Rondo Montgomery w Brukseli, stadiony we Wrocławiu i Poznaniu, czy 220 metrowy wieżowiec Warsaw Spire.

Zespół delecji 22q11 jest zaburzeniem chromosomowym, które dotyka 1 na 3000 osób. Delecja często ciąży na życiu samego chorego oraz jego najbliższych. Polska grupa wsparcia osób z 22q11 liczy sobie ponad 300 rodzin.

Delecja 22q11 może powodować cały szereg wad i zaburzeń. Najczęściej występują trudności w nauce i problemy z zachowaniem, wady serca, problemy ze słuchem oraz karmieniem wynikające z malformacji nosa i jamy ustnej. Mogą występować bardzo zróżnicowane symptomy i każda osoba z 22q11 dotknięta jest inaczej.

Właśnie ta różnorodność symptomów powoduje, że zdiagnozowanie pacjentów z 22q11 jest niezwykle trudne. W rzeczywistości, 50% osób dotkniętych 22q11 nigdy nie zostaje zdiagnozowanych. Natomiast wczesna diagnoza przez badanie genetyczne może pomóc osobom dotkniętym wieść dużo lepsze życie, ponieważ wcześniejsze leczenie symptomów pozwala ograniczyć ich dotkliwość. Ponadto, wczesna diagnoza pozwala rodzicom lepiej przygotować się na przyjście na świat ich dziecka, pomaga pracownikom medycznym trafniej dostosować leczenie oraz umożliwia nauczycielom i edukatorom lepiej dopasować nauczanie. Podnoszenie świadomości opinii publicznej ma zatem szansę poprawić trafność diagnozy oraz leczenie chorób.

Więcej o Zespole Delecji 22q11 na 22q11.pl